Expressão génica e mutações génicas

A forma e a estrutura das células, bem como toda a sua atividade metabólica, são determinadas pela presença de proteínas. O DNA contém a informação genética necessária para especificar a sequência de aminoácidos das diversas proteínas. As porções de DNA, com um número variável de nucleótidos, responsáveis pela transmissão da informação genética denominam-se genes. Se houver alteração num gene, poderá formar-se uma proteína diferente, originando um fenótipo (características) diferente do original. 

Não obstante o DNA garantir o armazenamento de informação genética, são as proteínas, com a sua enorme diversidade e as suas inúmeras funções, as responsáveis pelos diferentes fenótipos dos seres vivos, sendo ao nível das proteínas que se evidenciam as maiores diferenças entre os seres vivos. Nas células, a síntese proteica ocorre sistematicamente, assegurando a existência de proteínas para todas as atividades metabólicas.  

A informação contida na molécula de DNA é transcrita para o RNA, ao nível do núcleo, e este, depois de migrar para o citoplasma, é traduzido (descodificado) para formar proteínas. Através do código genético, pode estabelecer-se a correspondência entre os codões (que integram o RNAm) e os aminoácidos que vão constituir a proteína em causa. Este dicionário da síntese proteica, apesar de não ser ambíguo (um codão corresponde apenas a um aminoácido), é redundante, pois vários codões podem codificar o mesmo aminoácido. 

Quando, por ação de fatores mutagénicos (raios-X ou radiações UV, por exemplo), surgem modificações no número ou na sequência de nucleótidos do DNA, diz-se que ocorreram mutações génicas, podendo provocar alterações no fenótipo e/ou no metabolismo do indivíduo. Contudo, nem todas as mutações são indutoras de alteração nas proteínas produzidas uma vez que a redundância do código genético anula os potenciais efeitos da ocorrência de alterações ao nível dos nucleótidos do DNA. Neste caso, as mutações são silenciosas. 

As mutações génicas podem ter um impacte a nível social se originarem doenças como o cancro, a anemia falciforme, a fenilcetonúria, a fibrose cística ou o albinismo. A simples alteração (por substituição, eliminação ou inserção) de nucleótidos na molécula de DNA inicial é suficiente para que surja um aminoácido diferente do original, surgindo uma proteína com estrutura diferente e, por isso, disfuncional. No caso da anemia falciforme, por exemplo, a proteína envolvida é a hemoglobina (proteína presente nos glóbulos vermelhos) que, na sequência da mutação génica, fica com o aminoácido valina em vez do ácido glutâmico. O disco bicôncavo característico das hemácias desaparece e surgem células com a forma de foice, tornando-as menos eficientes no transporte de oxigénio. Em todas as doenças resultantes de mutações génicas, há implicações ao nível das proteínas produzidas, retirando-lhes a sua funcionalidade. 

Noutra perspetiva, as mutações génicas podem ser fator de evolução, caso as proteínas formadas conferirem vantagens ao organismo mutante e ocorrerem nos seres que se reproduzem assexuadamente ou na linha germinal dos seres que se reproduzem sexuadamente. O genoma (conjunto de todos os genes de um indivíduo) é alterado e introduzem-se novas combinações de genes no fundo genético das populações. Deste modo, as mutações podem ser consideradas fontes primárias de variabilidade genética.